წარმოვადგენთ n 1-ის წამლებს

2019 წლის ივლისში როჰან სეთმა Twitter-ზე ემოციური პოსტი გამოაქვეყნა. მასში ეწერა, რომ სეთის ექვსი თვის გოგონა ლიდია იშვიათი გენეტიკური მუტაციით დაიბადა. მამას უთხრეს, რომ ბავშვი ტკივილით სავსე ცხოვრებით იცხოვრებდა და ვერასოდეს შეძლებდა დაჯდომას, ხოხვას, სიარულსა და ლაპარაკს. ექიმების თქმით, რაიმეს გაკეთება შეუძლებელი იყო. ამაზე ბატონმა სეთმა თქვა, რომ მხოლოდ თავისი ქალიშვილისთვის პერსონალიზებული წამლის დამზადებას ანტიაზრობრივი ნუკლეოტიდების (ASO) სახელით ცნობილი ტექნოლოგიის გამოყენებით აპირებდა. 

ყოველ ადამიანს თავისი გენომის დნმ-ის რიგში 6 მილიარდი ასო აქვს. დნმ-ის თუნდაც ერთი ასოს შეცდომა გამანადგურებელ დაავადებას იწვევს. ამჟამად დაახლოებით 10 000 გენეტიკური დაავადებაა ცნობილი. მართალია, ასეთი გენეტიკური შეცდომები იშვიათია, მაგრამ ჯამში ისინი მთელ მსოფლიოში ათეულობით მილიონი ადამიანის ავადმყოფობის მიზეზია. უფრო ხშირი გენეტიკური დაავადებები, მაგალითად კისტური ფიბროზი, ჰემოფილია და ნამგლისებრი უჯრედული ანემია ფარმაცევტული ფირმების ყურადღებას იპყრობენ, მაშინ, როცა მართლაც იშვიათი დაავადებები, ისეთი, როგორიც ლიდიას აქვს − არა. 

ASO დნმ-ის გზავნილის ჩაჭრით მოქმედებს. თუ გენეტიკური შეცდომა ცნობილია, შესაძლებელია ნუკლეოტიდის მოლეკულის სინთეზირება, რომელიც გენის გზავნილს „დაიჭერს“. ეს დაზიანებულ გენს „გათიშავს“.  ამერიკის სურსათისა და მედიკამენტების ზედამხედველობის სააგენტომ (FDA) ASO-ზე დაფუძნებული ტექნოლოგიით შექმნილი პირველი წამალი − „ფორმივირსენი“, რომელიც თვალის ინფექცია ციტომეგალოვირუს რეტინიტისის წინააღმდეგ გამოიყენებოდა, 1998 წელს მოიწონა. მას შემდეგ, ამ ტექნოლოგიას სხვა დაშვებული წამლების დასამზადებლად იყენებენ. ASO-ს დამზადება და სინთეზირება სწრაფად შეიძლება, რის გამოც, სამკურნალოდ მისი გამოყენება რამდენიმე თვეშია შესაძლებელი. 

ეს სწორედ ისაა, რაც 2018 წელს ტიმოთი იუმ ბოსტონის ბავშვთა საავადმყოფოში გააკეთა გოგონასათვის, რომელსაც ბატენის დაავადება ჰქონდა. ეს ფატალური ნეიროდენეტერატიული დარღვევა გამოწვეულია თავის ტვინში ცილებისა და ლიპიდების დაგროვებით. დიაგნოზის დასმიდან ერთი წლის განმავლობაში, იუმ ბავშვის სპეციფიკური გენეტიკური მუტაციისთვის შესაბამისი თერაპიის გეგმა შეიმუშავა. როგორც შედეგები აჩვენებს, მკურნალობა საკმაოდ წარმატებულია. 

ფარმაცევტულ ფირმებს FDA სთხოვს ახალი მედიკამენტები პაციენტების ჯგუფებზე რამდენიმე წლის განმავლობაში გამოსცადოს. ამავე დროს, FDA სავარაუდოდ, უკვე მზადაა ასეთი უნიკალური მკურნალობის მეთოდების გამოყენების ნებაც დართოს, რადგანაც სხვა გამოსავალი არ ჩანს და მათ გარეშე პერსპექტივა მრუმეა. სამედიცინო ცდებში პაციენტების რიცხვი ასო n-ით აღინიშნება. აქედან გამომდინარე, ასეთი პერსონალიზებული მედიკამენტები n 1-ის წამლების სახელით მკვიდრდება ყოველდღიურობაში. 

„ჩვენ არ გვაქვს წლები, მხოლოდ თვეები გვაქვს“, − ამბობს ბატონი სეთი. 2020 წელს ვებსაიტზე savelydia.com შესაძლებელია ახალი წამლის შექმნის პროცესში და მისი მეშვეობით ლიდიას მკურნალობაში მიღწეული წინსვლისთვის თვალის მიდევნება. ოჯახის წევრები აცხადებენ, რომ „რეალისტური მიზნები“ აქვს. ისინი განკურნებას არ ელიან, თუმცა გოგონას ცხოვრების დრამატული გაუმჯობესების იმედი აქვთ. n 1-ის წამლების რიცხვი 2020 წელს გაიზრდება. ამჟამად, სულ მცირე, ხუთი ახალი მედიკამენტის გამოცდა მიმდინარეობს. 

ბატონი სეთი თავისი გოგონას გარდა სხვა ბავშვებსაც აკვირდება. როგორც პროექტის ნაწილი, მან ღია პროგრამული პლატფორმა, Lydian Accelerator-ი შექმნა, შეაგროვებს და გააზიარებს ინფორმაციას ყველაფრის შესახებ, რაც n 1-ის წამლების შექმნას სჭირდება. ოჯახი 2.5 მილიონი დოლარის მოზიდვას გეგმავს, მაგრამ იმედოვნებს, რომ n 1-ის მეშვეობით მკურნალობის ხარჯები რამდენიმე ასეულ ათას დოლარამდე შემცირდება. 

თუ ეს ძალიან დიდ თანხად ჟღერს, ისიც არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ გენეტიკური დარღვევის გენური თერაპიის ერთ-ერთი უახლესი კურსის  − Novartis’s Zolgensma-ს ფასი 2.1 მილიონი ამერიკული დოლარია. დროთა განმავლობაში, როცა n 1-ის წამლები უფრო ხელმისაწვდომი გახდება და საქველმოქმედო ორგანიზაციებისა და ფინანსური ფონდების ყურადღებას მიიპყრობს, შესაძლოა უცნაური ვითარება შეიქმნას. სრულიად პერსონალიზებული და მოთხოვნაზე მორგებული თერაპია, საბოლოოდ ალბათ იმაზე იაფი აღმოჩნდება, რასაც ინდუსტრია პაციენტთა დიდი რიცხვისთვის ქმნის. ასეთმა წამლებმა შესაძლოა ინდუსტრიის დამრღვევის როლი შეასრულოს. აუცილებლობა გამოგონების მშობელია. 

ნატაშა ლოდერი, ჯანდაცვის პოლიტიკის რედაქტორი, The Economist